Non vi fate ingannare dal suo aspetto esile: Azzurra è una forza della natura! Nonostante i compromessi che la Sindrome di Alagille le impone, Azzurra vive la sua vita da splendida adolescente, con sogni, passioni e una speranza: trovare un giorno una terapia per la sua malattia rara.
Per questo ha accettato di condividere la sua storia e di essere la nostra testimonial sui canali social di Telethon.
Ciao, sono Azzurra e ho 13 anni.
Vivo in provincia di Grosseto con i miei genitori, Barbara e Tommaso, e un fratello più piccolo, Francesco, che ha 9 anni. Mi piacciono gli animali e in particolare i cavalli! Adoro il sushi, la pizza, i tortelli maremmani e la musica! Sono una ragazza molto solare.
La mia Sindrome di Alagille
Quando ero molto piccola, i medici hanno scoperto che nel mio cuore qualcosa non andava perchè l’aorta e le arterie polmonari erano più piccole del normale. Dopo altri controlli, mi hanno diagnosticato la Sindrome di Alagille, una malattia genetica rara che può colpire diversi organi. Io non ne capisco molto, ma mi hanno detto che la mia malattia dipende da una mutazione de novo del gene JAG1. Quando sarò più grande mi farò spiegare meglio. Nel tempo la malattia si è evoluta e, oltre al cuore, sono comparsi altri problemi: difficoltà alla vista, disturbo dell’attenzione, problemi al fegato, desaturazioni notturne e stanchezza durante il giorno, scarsa coordinazione e un po’ di difficoltà a scuola. Non so quali di questi sintomi siano dati dalla malattia. Fortunatamente, i problemi al fegato – che sono comuni con questa sindrome – per ora sono lievi e sotto controllo. Speriamo restino così!
La mia vita con una malattia rara
Ci sono momenti in cui mi arrabbio, perché non posso fare tutto quello che fanno gli altri ragazzi, ma per fortuna i miei amici e familiari mi stanno vicini e conoscono i miei problemi. Cerchiamo sempre un’alternativa e allora la rabbia se ne va.
E poi ci sono i momenti in cui sto male e i ricoveri ospedale. Ecco so che ci sono o che se non ci sono arriveranno, ma avere con me la mia mamma riesce a darmi serenità. Cerco di non perdere il sorriso.
I medici che mi seguono cercano di aiutarmi molto, ma spesso si trovano in forte difficoltà perché non esistono ancora soluzioni definitive per affrontare la malattia in sé. Ci sono interventi, per i casi più severi, e cure e presidi salva vita per gli altri. Ad oggi per me purtroppo una vera e propria cura non c’è e quindi vengo monitorata costantemente ad esempio con il saturimetro notturno e se ho bisogno con l’ossigeno.
Una delle ultime volte che mi hanno ricoverata sono stata in ospedale diversi giorni. Me lo ricordo bene perché in quei giorni a Firenze c’era il concerto dei La Sad. Sono un gruppo che mi piace molto e mamma mi aveva detto che mi ci avrebbe portata. Avevo anche colorato le unghie tutte diverse, con lo smalto dello stesso colore delle loro creste punk! Beh, non mi hanno dimesso in tempo, e al concerto non sono potuta andare. Ero un po’ triste… e allora è successa una cosa bellissima: l’associazione che si occupa della mia malattia ha contattato i La Sad, che hanno mandato a me (proprio a me!) un video messaggio! Incredibile!
Sono molto felice che ora ci sia un’associazione che si occupa anche della mia malattia, perché magari avrò occasione di conoscere altre famiglie, bambini, ragazzi e adulti come me e insieme potremo raccogliere informazioni sui sintomi, fare rete e sperare di trovare nel tempo una vera cura anche per me!!!
Grazie mille a tutti
Azzurra
Parlaci di te
Abbiamo proposto ad Azzurra di raccontare la sua storia sperando che possa essere la prima di tante. Storie vere, importanti anche per dare un volto alle tante facce della Sindrome di Alagille. La malattia si esprime in modo diverso in ogni paziente e ogni paziente vive una sua forma della malattia. Hai voglia di condividere la tua storia? Scrivici a info@alagilleitalia.org