Si è tenuto il 13 e 14 marzo 2025 a Napoli il convegno “Il maralixibat nella Sindrome di Alagille un anno dopo: promesse ed esperienza”, organizzato da Mirum Pharmaceuticals.
Abbiamo chiesto alla dottoressa Gabriella Nebbia, allieva del Prof. Daniel Alagille, epatologa con una lunga esperienza nella diagnosi e nella cura della Sindrome di Alagille, oggi Consulente di Epatologia Pediatrica della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico – Clinica Pediatrica Università degli Studi di Milano, di riassumere per noi le principali considerazioni e i risultati emersi.
“Il maralixibat è un farmaco di recente introduzione sul mercato per il trattamento del prurito nella Sindrome di Alagille.
Esso appartiene alla famiglia dei farmaci IBATi (inibitori del trasporto ileale degli acidi biliari), che determina la riduzione degli acidi biliari nel sangue.
Durante la riunione sono state affrontate diverse tematiche riguardanti la Sindrome di Alagille e l’utilizzo del farmaco.
In primo luogo sono stati presentati vari studi sull’uso del farmaco, da cui è emersa l’efficacia sulla maggior parte dei pazienti per quanto riguarda il prurito, senza particolari effetti collaterali, ad eccezione di frequente diarrea di moderata entità e generalmente di breve durata.
Anche sulla progressione dell’ipertensione portale, una grave complicanza della malattia epatica, il farmaco sembra dare risultati incoraggianti mentre evidenze di tipo osservazionale indicano che i pazienti trattati hanno minore probabilità di andare incontro a trapianto di fegato.
Resta ancora da accertarne l’efficacia nel rallentare la progressione dei casi più gravi di malattia epatica o nel modificarne l’evoluzione negativa.
Il farmaco maralixibat è stato approvato anche per altre malattie colestatiche caratterizzate da un forte prurito, le colestasi intraepatiche familiari progressive.
In alcune malattie colestatiche dell’adulto (colangite biliare primitiva e colangite sclerosante) è in fase di studio un farmaco appartenente alla famiglia degli IBATi, il volixibat.
Infine, un importante punto trattato è stato quello della transizione dei pazienti con Sindrome di Alagille dall’età pediatrica all’ambulatorio degli adulti. Tale passaggio è attualmente possibile nelle poche strutture in cui esistono centri dell’adulto con competenze in epatologia, mentre è ancora molto problematico in assenza di tali strutture di riferimento.“
Martina Brotto, presidente di Alagille Italia, ha partecipato all’evento in rappresentanza dei pazienti e delle famiglie.
“Abbiamo colto con entusiasmo l’invito di Mirum Pharmaceuticals. L’evento che hanno organizzato è stato molto importante anche per la nostra associazione perché ha creato un luogo di incontro e di condivisione tra comunità scientifica e mondo pazienti.
Gli specialisti hanno dimostrato molto interesse rispetto alla nascita di un’associazione che per la prima volta, anche in Italia, rappresentasse i pazienti Alagille. E’ stata l’occasione per presentare ufficialmente il nostro progetto ai principali epatologi italiani specializzati nella diagnosi e nella cura della Sindrome di Alagille. Abbiamo offerto loro il punto di vista delle famiglie che convivono ogni giorno con la malattia, dalla diagnosi, più o meno precoce, alle sue più diverse evoluzioni. Ora hanno in mano il nostro “biglietto da visita” e possono darci un grande aiuto.
Siamo una piccola comunità che gira intorno ai loro ambulatori e e confidiamo che, anche grazie alla loro collaborazione, saremo in grado di raggiungere un maggior numero di pazienti e famiglie. Proprio perché siamo “rari”, solo uniti possiamo rappresentare con efficacia esigenze e bisogni alla comunità scientifica.
Grazie quindi alla Mirum per aver dimostrato, con questo invito, una particolare sensibilità alle tematiche legate al benessere dei pazienti.”