Alla fine del 2025 vi abbiamo proposto di partecipare al Rare Barometer di Eurordis, che si proponeva di indagare i fattori che possono fare davvero la differenza nella vita quotidiana dei pazienti rari e dei loro familiari.
Complessivamente hanno partecipato 10.732 persone provenienti da 94 Paesi (tra cui 9.897 pazienti europei), che rappresentavano 1.744 malattie rare, inclusa la Sindrome di Alagille.
Cosa è emerso?
I risultati mostrano con chiarezza quanto l’impatto di una malattia rara vada oltre gli aspetti strettamente clinici.
Lo studio evidenzia inoltre che:Tra i partecipanti, 7 persone su 10 (68%) hanno riferito almeno una difficoltà significativa legata alla salute mentale, come sintomi di depressione o ansia, senso di solitudine oppure pensieri suicidari negli ultimi sei mesi.
- il percorso verso la diagnosi è spesso vissuto senza un adeguato sostegno psicologico;
- anche dopo la diagnosi molte persone continuano a non ricevere il supporto emotivo di cui avrebbero bisogno;
- le famiglie e i caregiver affrontano un carico emotivo importante, spesso accompagnato da difficoltà economiche e organizzative;
- quando il supporto psicologico è disponibile, aiuta concretamente a gestire la vita quotidiana, i trattamenti e l’impatto della malattia sulla qualità di vita.
Sul sito di Eurordis sono disponibili tutti i risultati completi e le schede tradotte in tutte le 25 lingue.
Perché questi dati sono importanti?
Le esperienze raccontate direttamente dai pazienti e dalle famiglie rappresentano uno strumento fondamentale per orientare la ricerca, sensibilizzare le istituzioni e promuovere servizi che rispondano davvero ai bisogni della comunità delle malattie rare.
Ogni questionario compilato contribuisce a trasformare esperienze individuali in dati concreti, che possono sostenere l’attività di advocacy di EURORDIS e delle associazioni di pazienti.
Un grazie... e un invito per il futuro
Grazie a chi ha dedicato il proprio tempo per rispondere, è stato possibile raccogliere dati preziosi, offrendo un’importante fotografia dell’impatto che una malattia rara può avere sulla vita quotidiana e questa partecipazione ha dato voce anche alla comunità delle persone con Sindrome di Alagille all’interno di un’importante indagine internazionale.
Per la nostra community c’è un importante obiettivo da raggiungere in futuro.
Il numero di persone con Sindrome di Alagille che ha partecipato (per un pugno di questionari mancanti) non è stato purtroppo sufficiente per ottenere un’analisi dei risultati dedicata alla nostra patologia.
Questo significa che, pur contribuendo ai risultati complessivi sulle malattie rare, non abbiamo ancora potuto conoscere quali siano i bisogni e le esperienze specifiche delle persone con Sindrome di Alagille.
È un obiettivo assolutamente alla nostra portata! Ogni questionario richiede solo pochi minuti, ma può fare una grande differenza.
Partecipate tutti alle prossime iniziative, in modo da darci la possibilità di disporre di dati più specifici per fare riflessioni sui servizi che possono esservi di maggior aiuto.
CHI È EURORDIS?
Eurordis – Rare Diseases Europe è un’associazione senza fini di lucro, che riunisce oltre 1000 organizzazioni di pazienti con malattie rare provenienti da 74 Paesi.