A un anno dal precedente appuntamento, si è svolto a Firenze, il 19 e 20 marzo 2026, il convegno “Nuove opzioni nella terapia delle colestasi con IBATi: dal miglioramento nel controllo dei markers di malattia all’impatto sulla vita dei pazienti”, organizzato da Mirum Pharmaceuticals.
L’incontro ha riunito i principali specialisti italiani impegnati nella cura delle malattie colestatiche pediatriche, offrendo un’importante occasione di confronto sulle più recenti evidenze cliniche e sull’esperienza maturata nell’utilizzo degli inibitori del trasportatore ileale degli acidi biliari (IBATi).
Il convegno ha inoltre assunto una dimensione internazionale grazie alla partecipazione della prof.ssa Binita M. Kamath, direttrice della Divisione di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione del Children’s Hospital of Philadelphia e tra le massime esperte mondiali di sindrome di Alagille, e del dott. Jesús Quintero, direttore dell’Unità di Epatologia Pediatrica e Trapianto di Fegato dell’Ospedale Vall d’Hebron di Barcellona. I loro interventi si sono concentrati sulle evidenze disponibili riguardo al possibile impatto degli IBATi sulla storia naturale della malattia.
Abbiamo chiesto alla dott.ssa Gabriella Nebbia, epatologa con una lunga esperienza nella diagnosi e nella cura della sindrome di Alagille e moderatrice di una delle sessioni del congresso, di riassumere per noi i principali messaggi emersi dall’incontro.
“Nel corso delle sessioni scientifiche sono stati valutati i risultati della terapia con maralixibat, approvato in Italia per la terapia del prurito nella Sindrome di Alagille dall’età di 2 mesi, già utilizzato da un certo numero di pazienti, e per il trattamento della colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) in pazienti di età pari e superiore a 3 mesi.
Gli specialisti intervenuti hanno condiviso le rispettive esperienze cliniche, confrontando i risultati ottenuti sia nella Sindrome di Alagille, sia nelle colestasi intraepatiche familiari progressive (PFIC).
Risultati sui sintomi della Sindrome di Alagille
Nella Sindrome di Alagille, il farmaco ha dimostrato risultati molto positivi sulla terapia della colestasi, con una riduzione dei livelli di acidi biliari nel sangue e un miglioramento del prurito, uno tra i sintomi più gravi e debilitanti della malattia.
Nei pazienti che rispondono meglio al trattamento (responder), la diminuzione del prurito si traduce in un concreto miglioramento della qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie e nella riduzione della fatigue, cioè quella sensazione di stanchezza intensa e persistente che può accompagnare la malattia.
Inoltre, gli studi finora disponibili evidenziano segnali positivi anche riguardo al miglioramento della crescita e alla regressione degli xantomi, cioè i piccoli depositi di grasso sotto la pelle che possono comparire nelle persone con Sindrome di Alagille.
E nel lungo periodo?
Gli studi tuttora in corso permetteranno di comprendere meglio se il trattamento potrà modificare anche la storia naturale della malattia, contribuendo a ritardare o evitare il trapianto di fegato e a migliorare la sopravvivenza nel lungo periodo.”
Anche Alagille Italia ODV ha preso parte ai lavori del congresso.
La presidente dell’associazione, Martina Brotto, ha presentato agli specialisti le attività svolte da Alagille Italia ODV nel corso del suo primo anno di vita, illustrando i principali progetti realizzati, anche grazie alle collaborazioni avviate con specialisti e professionisti, e le iniziative a sostegno delle persone con Sindrome di Alagille e delle loro famiglie.
Nel suo intervento ha inoltre ribadito la volontà dell’Associazione di ampliare ulteriormente la rete di collaborazioni con associazioni partner e con gli specialisti, coinvolgendo tutte le discipline che possono contribuire alla presa in carico della malattia nei suoi molteplici aspetti, con l’obiettivo di offrire un supporto sempre più completo alle persone con Sindrome di Alagille e alle loro famiglie.
L’opportunità di esserci
La partecipazione a momenti di confronto come questo rappresenta un’importante opportunità per favorire il dialogo tra comunità scientifica e associazioni di pazienti, contribuendo alla diffusione delle conoscenze e al miglioramento dell’assistenza alle persone con Sindrome di Alagille.
FOCUS DATI A CURA DI MIRUM PHARMACEUTICALS
Miglioramento del prurito
Nello studio registrativo ICONIC (lo studio clinico principale utilizzato per ottenere l’autorizzazione del farmaco), il miglioramento del prurito è stato osservato già nelle prime settimane di trattamento e si è mantenuto nel tempo. I pazienti sono stati seguiti fino a 204 settimane (quasi quattro anni), confermando la durata dell’effetto del trattamento.Outcome di lungo periodo
Il trattamento con maralixibat è stato associato a un miglioramento del 70% dell’event-free survival, cioè della probabilità di evitare eventi gravi legati alla malattia (come il trapianto di fegato o il decesso), rispetto ai pazienti della coorte GALA, un gruppo di confronto formato da persone con la stessa malattia seguite nel corso della loro storia naturale, cioè senza questo trattamento. Un ulteriore studio ha inoltre mostrato che il 93% dei pazienti che aveva manifestato una riduzione del prurito superiore a un punto dopo 48 settimane di trattamento, dopo 6 anni non aveva ancora subito il trapianto di fegato. Tale percentuale scendeva al 57% per i pazienti che non avevano manifestato quello livello di risposta al trattamento.